青海大学国际高原遗传适应机制研究又有新突破首次发现藏族低氧适应相关基因存在协同作用

洞悉藏族低氧适应因素及其相关机制是解决高原医学难题的必经之门。近期，青海大学格日力团队获得的最新研究成果首次发现，藏族低氧适应相关基因存在协同作用，为打开藏族人群独特的低氧适应能力与环境筛选压力下的人类进化谜题之锁提供了秘钥。研究结果发表在最新一期的德国生物医药研究联盟主办的国际性学术期刊《分子医学杂志》上。

课题组乌仁塔娜、汤锋博士介绍，继2010、2014年发布格日力团队发现藏族高原遗传适应机制、藏族EGLN1基因D4E位点突变与低氧环境下红细胞分化密切相关后(美国《科学》、英国《自然-遗传学》发布)，团队与美国犹他大学医学院合作在藏族低氧适应机制相关领域又有新突破——首次发现EGLN1基因多态性位点c.12C>G与c.380G>C (PHD2 D4E:C127S)存在显著的连锁不平衡现象，这种现象与藏族人群居住的海拔高度有关；在低海拔含有藏族独特的D4E:C127SEGLN1基因型的藏族人群其血红蛋白与年龄相关，在高海拔地区含有D4E:C127S突变型的藏族人群血红蛋白水平较低，这种现象与EPAS1 rs142764723 C/C等位基因存在与否相关；低氧诱导因子功能下调，导致红细胞生成减少以及其他低氧生理功能的钝化是藏族遗传适应的主要驱动力。

上述成果在先前高原适应的研究基础上进一步阐明了藏族低氧适应的遗传及分子机制，为后续低氧适应及相关疾病的基础研究与临床应用提供了新的理论基础。(陈芃 赵静)