贺林及相关研究成果

　　贺林，全国政协委员，中国科学院院士，著名遗传生物学家，享受国务院特殊津贴专家，发表SCI论文两百余篇，出版学术专著13部。曾获得国家自然科学奖二等奖、“何梁何利”奖（2002）、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟（NARSAD）“杰出研究者”奖等。

　　他的研究揭开了备受世人关注的遗传界百年之谜——第一例孟德尔常染色体遗传病，率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测；发现了世界上第一例以中国人姓氏“贺-赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病，并成功地定位了该致病基因，由此结束了中国作为遗传资源大国而又从来没有自己发现和命名遗传病的局面；建立了世界上最大的神经精神疾病样品库，并利用这一样品库较系统地研究和分析了中国人群精神分裂症的易感基因。

　　贺林院士的研究为疑难病的治疗带来曙光。例如，瓦登伯格氏综合征是一种较常见的综合征型遗传性耳聋，临床主要表现为感音神经性耳聋，皮肤、毛发、眼睛色素分布异常等症状，其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴有不完全外显，因此各临床表型特征在家系间以及家系内部变异较大。其中感音神经性耳聋的外显率为80%左右，异色虹膜40%左右，早白发40%，白额发7%。如果没有基于致病基因检测的分子病因学诊断并建立新的疾病分类方法，许多不完全外显的瓦登伯格氏综合征病例将会被漏诊，疾病再发风险将无法避免。